Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm phát hiện các thành phần huyết sắc tố (Hemoglobin-Hb) bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Có giá trị trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

1. Tổng quan huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố (Hemoglobin-Hb) là một protein gồm hai thành phần là nhân Hem và Globin. 2 nhân này nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong máu. Chúng mang oxy từ phổi đến khắp các mô và cơ quan trong cơ thể theo vòng tuần hoàn; đồng thời vận chuyển Carbonic từ các mô trở lại phổi.. Huyết sắc tố có cấu tạo rất đặc biệt bao gồm các ion Fe2+; giúp nó có thể tách được phân tử oxy từ hỗn hợp không khí ngoài tự nhiên khi hít vào phổi.

Nếu huyết sắc tố bình thường, nó sẽ vận chuyển và giải phóng oxy với hiệu quả tối đa. Nếu huyết sắc tố bất thường sẽ vận chuyển oxy hạn chế dẫn đến thiếu oxy cho mô, cơ quan. Theo đó, lượng huyết sắc tố phụ thuộc vào lứa tuổi, giới, dân tộc, địa lý… Ở nam giới bình thường nằm ở khoảng từ 130 – 170 g/L; ở nữ nằm khoảng 120 – 150 g/L.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho biết các thành phần huyết sắc tố, bình thường hay bất thường. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh. Đặc biệt là bệnh alpha thalassemia, beta thalassemia. Từ đó bác sĩ chẩn đoán, điều trị, tư vấn về bệnh và tư vấn phòng bệnh cho tương lai.

3. Khi nào cần xét nghiệm điện di huyết sắc tố?

Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi:

• Đánh giá những trường hợp thiếu máu, tan máu không giải thích được

Tan máu là sự phá hủy hồng cầu sớm và làm rút ngắn vòng đời của hồng cầu (< 120 ngày).

Thiếu máu là kết quả khi khả năng sản xuất của tủy xương không thể bù đắp cho vòng đời ngắn của hồng cầu.

• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính hay ngộ độc chì.
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chỉ số Hb, MCV và MCH giảm. Làm tiêu bản máu ngoại vi thấy hồng cầu bất thường (hồng cầu nhược sắc; hồng cầu hình liềm; hình bia; hình elip; giọt nước; mảnh hồng cầu …).

Chỉ số Hb (Hemoglobin) giúp chẩn đoán tình trạng thiếu máu, đa hồng cầu.

Chỉ số MCV (Mean Corpuscular Volume) là thể tích trung bình hồng cầu trong máu.

Chỉ số MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) phản ánh lượng huyết sắc tố trung bình có trong một tế bào hồng cầu của cơ thể.

MCV, MCH thấp thể hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ. Nguyên nhân có thể do thiếu máu thiếu sắt, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc bệnh lý hemoglobin khác.

• Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý huyết sắc tố như bệnh Thalassemia, bất thường huyết sắc tố…
• Xét nghiệm tư vấn tiền hôn nhân; tư vấn trước khi dự định có thai; tư vấn trước sinh với các cặp vợ chồng mang gen (Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh…)

4. Huyết sắc tố cao trong trường hợp nào/ thấp trong trường hợp nào?

Các loại huyết sắc tố bình thường là HbA1 (96.5 – 98.0)%, HbA2 (2.0 – 3.5)%, HbF < 2.0% ở người. Hiện nay trên thế giới phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (>700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbCs, HbE, Hb Hekinan, Hb Westmead, Hb Tak, HbD, HbI, HbS…

HbA1 giảm là nguyên nhân của việc xuất hiện thêm của một loại huyết sắc tố khác như HbA2 > 3.5% (bệnh beta thalassemia thể ẩn); HbF > 2.0% (gây ra bệnh Beta thalassemia từ thể ẩn đến thể nặng tuỳ vào tỉ lệ HbF); xuất hiện HbH (bệnh Alpha thalassemia)…

HbA1 tăng do giảm đơn thuần HbA2. Vấn đề này có thể là nguyên nhân đột biến chuỗi alpha globin hoặc các bệnh lý thiếu máu do giảm tổng hợp huyết sắc tố.

5. Các phương pháp xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Năm 1975, Uỷ ban về tiêu chuẩn Huyết học Quốc tế dựa trên bảng bất thường huyết sắc tố và thalassemia đã đưa ra khuyến cáo về các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cho các phòng xét nghiệm. Những xét nghiệm ban đầu là tổng phân tích tế bào máu; xét nghiệm sức bền hồng cầu; xét nghiệm phát hiện HbE (DCIP test); điện di ở môi trường kiềm (pH 9,2); điện di ở môi trường acid (pH 6,0 – 6,2); điện di đẳng điện; điện di mao quản.

Kỹ thuật Sắc kí lỏng hiệu năng cao (HPLC) bắt đầu được triển khai vào thập niên 60 của thế kỷ 20. Tuy nhiên, cho đến thập niên 80 thì kỹ thuật HPLC mới được ứng dụng nhiều. Đến ngày nay đã được ứng dụng một cách rộng rãi trong việc xác định các huyết sắc tố bất thường.

Hiện nay, xét nghiệm điện di bằng phương pháp HPLC là một phương pháp hiện đại được áp dụng rộng rãi trên thế giới. Đây là phương pháp chuẩn trong phân tích Huyết sắc tố hiện nay và tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đang áp dụng các thiết bị thế hệ mới nhất với khả năng phát hiện hầu hết các biến thể huyết sắc tố hiếm gặp.