Bệnh tan máu bẩm sinh, hay Thalassemia, là một rối loạn máu di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin – protein quan trọng trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Tình trạng này dẫn đến thiếu máu mạn tính và có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Hiểu rõ về nguyên nhân và cách phòng ngừa bệnh là bước quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.

Khái niệm về bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền gây giảm hoặc ngừng sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin cấu thành hemoglobin. Hemoglobin bình thường gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành hai thể chính:

• Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có đột biến hoặc thiếu hụt gen sản xuất chuỗi alpha globin.

• Beta Thalassemia: Xảy ra khi có đột biến hoặc thiếu hụt gen sản xuất chuỗi beta globin.

Tùy thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt hemoglobin, bệnh có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Ở thể nặng, bệnh nhân có thể cần truyền máu thường xuyên và điều trị suốt đời.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh

Nguyên nhân chính gây ra tan máu bẩm sinh là do đột biến di truyền ở các gen quy định sản xuất chuỗi globin của hemoglobin. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là:

• Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh (người lành mang gen): Con cái có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng là người lành mang gen và 25% khả năng không mang gen bệnh.

• Nếu một trong hai người (bố hoặc mẹ) mang gen bệnh: Con cái có 50% khả năng là người lành mang gen và 50% khả năng không mang gen bệnh.

Theo thống kê, tại Việt Nam, khoảng 13% dân số (tương đương khoảng 14 triệu người) mang gen bệnh Thalassemia. 

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh

Triệu chứng của tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh:

• Thể nhẹ: Thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ.

• Thể trung bình và nặng: Biểu hiện thiếu máu rõ rệt, mệt mỏi, da xanh xao, vàng da, gan lách to, biến dạng xương mặt và chậm phát triển ở trẻ em.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tim, suy gan, loãng xương và các vấn đề về nội tiết.

Phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán tan máu bẩm sinh, các xét nghiệm sau thường được thực hiện:

• Tổng phân tích tế bào máu: Đánh giá số lượng hồng cầu, hemoglobin và các chỉ số liên quan.

• Điện di hemoglobin: Xác định các dạng hemoglobin bất thường.

• Xét nghiệm gen: Phát hiện các đột biến gen gây bệnh.

Việc chẩn đoán sớm giúp quản lý và điều trị bệnh hiệu quả hơn, đồng thời giảm nguy cơ biến chứng.

Các lưu ý và cách phòng tránh

1. Tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân:

Trước khi kết hôn, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm tầm soát Thalassemia để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa. citeturn0search4

2. Sàng lọc trước sinh:

Đối với các cặp đôi có nguy cơ cao, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể giúp phát hiện sớm bệnh ở thai nhi, từ đó có kế hoạch quản lý và điều trị kịp thời.

3. Nâng cao nhận thức cộng đồng:

Tổ chức các chương trình giáo dục, truyền thông về Thalassemia để nâng cao hiểu biết của cộng đồng về bệnh, cách phòng ngừa và tầm quan trọng của việc xét nghiệm tầm soát.

4. Hỗ trợ và tư vấn cho người mang gen bệnh:

Người mang gen bệnh cần được tư vấn về nguy cơ truyền bệnh cho con cái và các biện pháp phòng ngừa, đồng thời được hỗ trợ tâm lý và xã hội để đối mặt với tình trạng của mình.

Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và gánh nặng cho xã hội. Tuy nhiên, bệnh có thể được phòng ngừa hiệu quả thông qua tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và nâng cao nhận thức cộng đồng. Việc chủ động phòng ngừa không chỉ giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh mà còn góp phần nâng