1. Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu là một căn bệnh cực kỳ nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai và thai nhi. Ở thời điểm 3 tháng cuối thai kỳ, thai phụ thường bị thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII, IX, XI, dẫn đến tình trạng máu khó đông. Vấn đề này khiến việc cầm máu trong quá trình sinh nở trở nên khó khăn hơn, đe dọa đến tính mạng của mẹ bầu. Ngoài ra, rối loạn đông máu còn có thể gây lại nhiều biến chứng, bao gồm:

• Thai chậm tăng trưởng trong tử cung
• Chảy máu âm thầm
• Tắc mạch ối
• Nhau bong non
• Suy nhau thai
• Hội chứng tiền sản giật
• Tăng nguy cơ sinh non
• Tăng nguy cơ sảy thai và nhiễm khuẩn ở mẹ
• Xuất huyết bất thường trong thai kỳ
• Băng huyết sau sinh

Vì vậy, trước khi mang thai, phụ nữ cần thực hiện các xét nghiệm đông máu để biết được rằng bản thân có mắc phải tình trạng máu khó đông hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cũng như những phương pháp điều trị kịp thời. 

2. Tăng đông máu

Tăng đông máu – Hội chứng tăng đông Thrombophilia- là nguyên nhân chủ yếu mà các bác sĩ chỉ định phụ nữ làm xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Hội chứng tăng đông Thrombophilia bao gồm tăng đông do bẩm sinh ( di truyền) hoặc do mắc phải như hội chứng kháng Phospholipid. Khi mang thai, sự thay đổi sinh lý sẽ làm tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này là tự nhiên và an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp duy trì chức năng nhau thai và giảm thiểu tối đa các biến chứng chảy máu trong giai đoạn thai kỳ, chuyển dạ và sau sinh. Tuy nhiên, nếu bản thân người mẹ mắc hội chứng tăng đông máu sẽ làm gia tăng huyết khối, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

• Sảy thai
• Sinh non
• Thai chết lưu
• Tiền sản giật
• Thai chậm phát triển trong tử cung
• Suy giảm chức năng bánh nhau

Không những thế, trong quá trình mang thai, hội chứng tăng đông máu tạo ra các cục máu đông nhỏ trong nhau thai, làm mất lưu lượng máu đầy đủ của thai nhi. Điều này gây ra nhiều nguy hiểm cho em bé trong bụng mẹ. Chính vì thế, việc xét nghiệm đánh giá tình trạng đông máu trước khi mang thai là vô cùng cần thiết, nhất là trong các trường hợp có nguy cơ như: sảy thai, thai lưu liên tiếp, cần làm xét nghiệm về hội chứng kháng phospholipid và các gen đông máu.

Ngoài ra, việc xét nghiệm gen đông máu ở cả người chuẩn bị làm cha và người sắp làm mẹ có thể giúp xác định tỉ lệ nguy cơ các đột biến trong gen đông máu (nếu có) có thể di truyền sang cho con.

Những ai cần xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai?

Có rất nhiều đối tượng cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu. Tuy nhiên, đối với những người phụ nữ đang có ý định mang thai, những trường hợp sau nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này:

• Phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 3 lần trở lên mà chưa rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ từng bị tiền sản giật.
• Phụ nữ từng gặp vấn đề thai chết lưu.
• Phụ nữ từng mang thai nhưng bào thai kém phát triển.
• Từng sinh non trước tuần thứ 34 do hội chứng tiền sản giật hoặc bất thường về nhau thai.
• Phụ nữ từng bị huyết khối tĩnh mạch trong quá trình mang thai.
• Phụ nữ không sử dụng thuốc chống đông máu nhưng có dấu hiệu xuất huyết bất thường như: Chảy máu chân răng, chảy máu tiêu hóa/niệu dục, chảy máu khớp…. hay đã từng có huyết khối trong tĩnh mạch sâu trong cơ thể (huyết khối tĩnh mạch sâu).
• Phụ nữ đã có một cục máu đông di chuyển đến phổi mà không rõ lý do (thuyên tắc phổi).
• Phụ nữ bị bệnh huyết khối tắc mạch khi còn trẻ không kèm theo chấn thương.
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị hội chứng tăng đông máu hoặc có huyết khối liên quan đến cơ địa bất thường.

Nếu nằm trong bất kỳ trường hợp nào đã đề cập ở trên, bạn cần báo ngay cho bác sĩ để thực hiện xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai, đảm bảo quá trình mang thai và sinh con được khỏe mạnh và an toàn.

Các xét nghiệm đông máu phổ biến

Có thể thấy, xét nghiệm đông máu trước và trong khi mang thai là vô cùng cần thiết. Vậy, phụ nữ cần thực hiện các loại xét nghiệm nào? Hiện nay, các xét nghiệm đông máu toàn bộ được thực hiện bằng máy móc dưới sự giám sát của các bác sĩ chuyên môn. Trong đó, có 2 hình thức xét nghiệm đông máu chính:

1. Xét nghiệm đông máu tổng quát

Đây là các xét nghiệm cơ bản được hầu hết các bệnh viện áp dụng. Xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm thời gian máu chảy
• Nghiệm pháp dây thắt
• Nghiệm pháp co cục máu

Tuy nhiên, hiện nay các xét nghiệm này không còn được phổ biến.

2. Xét nghiệm đông máu chuyên sâu

Các xét nghiệm đông máu chuyên sâu thường được chỉ định bao gồm:

• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (APTT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin (TT)
• Xét nghiệm định lượng fibrinogen

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp phát hiện những gì?

Việc xét nghiệm gen đông máu giúp phát hiện ra các đột biến trong các gen di truyền. Thông thường, khi sử dụng công nghệ Realtime PCR, các bác sĩ có thể phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen, bao gồm:

• Gen yếu tố V:
  • Gen yếu tố V Leiden: Phát hiện biến thể G1691A/R506Q trên exon 10 (Arg 506 Gln).
  • Gen yếu tố V R2: Phát hiện biến thể A4070G (FV R2).
• Gen yếu tố II: Phát hiện biến thể G20210A trong vùng không mã hóa.
• Gen MTHFR: Phát hiện biến thể C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala).
• Gen mã hóa PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor – 1): 4G/5G.

Ngoài ra, khi dùng công nghệ giải trình tự gen trên hệ thống tự động, 7 đột biến nữa có thể được phát hiện trên 7 gen khác:

• Gen yếu tố VII: G10967A (Arg353Gln)
• Gen yếu tố XIIIA1: G103T (Val34Leu)
• Gen ITGA2: C807T (Phe224Phe)
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro)
• FGB (BF): -455G>A
• MTRR: A66G (Ile22Met)
• TFPI: C536T (Pro179Gln)