Enolase tồn tại ở dạng isoenzyme đặc hiệu ở mô, bao gồm các đồng phân hoặc dị phân của 3 dạng đơn phân khác nhau (alpha, beta và gamma). Enolase đặc hiệu thần kinh (NSE) là một gamma-homodimer 78 kDa và đại diện cho enzym enolase-isoenzyme chiếm ưu thế, được tìm thấy trong các mô tế bào thần kinh và nội tiết thần kinh. Mức độ NSE trong các mô khác, ngoại trừ hồng cầu, là không đáng kể. Thời gian bán thải sinh học của NSE trong dịch cơ thể khoảng 24 giờ.
Do tính đặc hiệu enzym này, nồng độ NSE trong huyết thanh hoặc phổ biến hơn là dịch não tủy, thường tăng cao trong các bệnh lý thần kinh ác tính. Đo NSE trong huyết thanh hoặc dịch não tủy do đó sẽ hỗ trợ chẩn đoán phân biệt nhiều loại rối loạn thoái hóa thần kinh và phá hủy tế bào thần kinh. Ứng dụng phổ biến nhất là chẩn đoán phân biệt bệnh sa sút trí tuệ khi nồng độ dịch não tủy tăng cao, hỗ trợ chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, chẳng hạn như Bệnh Creutzfeldt-Jacob. NSE cũng có công dụng như một dấu hiệu báo hiệu tổn thương tế bào thần kinh. Ví dụ, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy nồng độ NSE huyết thanh tăng cao có liên quan đến tiên lượng xấu khi hôn mê, đặc biệt khi gây ra bởi tình trạng thiếu oxy.
NSE cũng thường tăng quá mức bởi các khối u có nguồn gốc từ mào thần kinh. Có tới 70% bệnh nhân ung thư biểu mô phổi tế bào nhỏ có nồng độ NSE huyết thanh tăng cao khi được chẩn đoán, và khoảng 90% bệnh nhân mắc bệnh này dạng tiến triển sẽ có nồng độ NSE huyết thanh cao hơn ngưỡng tham chiếu. Các khối u nội tiết thần kinh khác có dấu hiệu tăng NSE bao gồm ung thư tế bào đảo 66%, u tế bào tiểu đảo (thường <40% trường hợp) và u nguyên bào thần kinh. Nồng độ NSE trong các khối u tiết NSE tương quan với khối lượng và hoạt động chuyển hóa của khối u. Nồng độ cao đi kèm tiên lượng xấu hơn. Nồng độ giảm hoặc tăng lên thường tương ứng với sự co lại hoặc tái phát của khối u.
Giá trị tham khảo chỉ số NSE
NSE ≤15 ng / mL
Nồng độ huyết thanh không đặc hiệu cho bệnh ác tính và các giá trị có thể khác nhau tùy theo phương pháp.
Đo enolase đặc hiệu thần kinh (NSE) huyết thanh có tác dụng lớn nhất trong việc theo dõi khối u bất kỳ có tiết NSE. Với điều trị thành công, nồng độ NSE huyết thanh sẽ giảm với thời gian bán thải khoảng 24 giờ. Khi điều trị thành công, nồng độ NSE huyết thanh sẽ giảm với thời gian bán thải khoảng 24 giờ. Tăng NSE liên tục trong trường hợp không tìm ra nguyên nhân có thể khác gợi ý một khối u phát triển từ lâu. Nồng độ tăng lên cho thấy sự lây lan của khối u hoặc sự tái phát ở những bệnh nhân trước đó đã âm tính với NSE.
Trong trường hợp bệnh nhân có khối u ở phổi, u ác tính lan tỏa không rõ nguồn gốc hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh paraneoplastic mà không có khối u xác định, NSE tăng cao gợi đến khối ung thư biểu mô phổi tế bào nhỏ.
Ở những bệnh nhân nghi ngờ ung thư biểu mô, u tế bào tiểu đảo hoặc u nguyên bào thần kinh, những bệnh nhân không phát hiện được khối u qua các xét nghiệm khác, NSE huyết thanh có thể được sử dụng để chẩn đoán.
- Carcinoid: chromogranin A, acid 5-hydroxyindoleacetic trong nước tiểu, huyết thanh/ máu 5-hydroxytryptamine
- U tế bào nhỏ: nhiều loại hormone có nguồn gốc từ peptide và amin, chromogranin A
- U nguyên bào thần kinh: axit vanillylmandelic và axit cùng loại
Khi được xem xét cùng với các yếu tố tiên lượng hôn mê như thang điểm hôn mê Glasgow và các yếu tố lâm sàng khác (phản xạ với ánh sáng, phản xạ giác mạc, phản ứng vận động với cơn đau, rung giật cơ, động kinh), điện não đồ, điện thế cảm giác, đo nồng độ NSE huyết thanh bổ sung thêm thông tin để bác sĩ chẩn đoán. Mức độ NSE tăng cao là dấu hiệu của một tiên lượng kém. Hiện tại, chưa có thuật toán nào được thiết lập để kết hợp nồng độ NSE huyết thanh và các yếu tố dự báo khác thành một thang điểm đánh giá tiên lượng bệnh thần kinh. Do đó, chỉ số NSE cần được xem xét kiểu định tính hoặc bán định lượng và được cân nhắc cẩn thận với các yếu tố khác bởi bác sĩ gây mê hồi sức có kinh nghiệm.
Chú ý:
Tất cả các kết quả xét nghiệm NSE phải được xem xét trong bối cảnh lâm sàng và cần nghi ngờ chỉ số bị nhiễu hoặc dương tính giả nếu chỉ số NSE trái ngược với bệnh cảnh lâm sàng hoặc các xét nghiệm khác. Cần liên hệ với phòng xét nghiệm để được hỗ trợ trong những trường hợp này.
- Tan máu có thể dẫn đến tăng NSE giả, vì hồng cầu có chứa NSE.
- Nồng độ huyết sắc tố thấp tới 20 mg / dL được phát hiện là có tác động xấu đến xét nghiệm NSE.
- Điều trị bằng thuốc ức chế bơm proton, thiếu máu tan máu, suy gan, và suy thận giai đoạn cuối cũng có thể dẫn đến tăng NSE giả.
Các kết quả dương tính giả khác tùy thuộc vào bối cảnh điều trị. Khi thực hiện xét nghiệm NSE để chẩn đoán hoặc theo dõi khối u, co giật động kinh, chấn thương não, viêm não, đột quỵ và chứng sa sút trí tuệ tiến triển nhanh có thể dẫn đến kết quả dương tính giả. Mặt khác, khi xét nghiệm NSE được thực hiện để hỗ trợ chẩn đoán thần kinh, các khối u tiết NSE thường là nguồn gây dương tính giả.
Giá trị NSE có thể thay đổi đáng kể giữa các phương pháp / xét nghiệm. Nếu các xét nghiệm bị thay đổi, bệnh nhân phải được thiết lập lại mức ban đầu. Xét nghiệm này là một xét nghiệm miễn dịch và trong một số trường hợp hiếm gặp, có thể bị ảnh hưởng bởi kết quả thấp sai khi nồng độ NSE cực cao hoặc tự kháng thể với NSE, cũng như kết quả sai khi có kháng thể dị dưỡng.