Hội chứng ruột kích thích được đặc trưng bởi sự khó chịu hoặc đau bụng tái phát với ít nhất hai đặc điểm sau: liên quan đến đi vệ sinh, liên quan đến số lần đại tiện, hoặc liên quan đến sự thay đổi độ cứng của phân. Nguyên nhân chưa rõ, và sinh lý bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều trị triệu chứng, bao gồm quản lý chế độ ăn uống và sử dụng thuốc – thuốc kháng cholinergic và các tác nhân hoạt động ở các thụ thể serotonin.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng ruột kích thích còn chưa rõ. Không có nguyên nhân thực thể nào có thể được tìm thấy trong các xét nghiệm, chụp X quang và sinh thiết. Các yếu tố cảm xúc, chế độ ăn uống, thuốc hoặc hóc môn có thể làm giảm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng đường tiêu hoá. Trong lịch sử, rối loạn này thường được coi hoàn toàn do căn nguyên tâm lý. Mặc dù các yếu tố tâm lý xã hội có liên quan, IBS được hiểu rõ hơn là sự kết hợp của các yếu tố sinh lý và tâm lý xã hội.

Các yếu tố sinh lý: Có nhiều yếu tố sinh lý dường như liên quan đến các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích. Những yếu tố này bao gồm

• Thay đổi nhu động ruột
• Tăng độ nhạy cảm của ruột (tăng cảm giác nội tạng)
• Các yếu tố gen và môi trường đa dạng
• Tăng cảm giác đau nội tạng đề cập đến quá mẫn cảm với mức độ căng giãn trong lòng ống tiêu hóa và tăng cao cảm nhận đau khi có lượng khí bình thường trong đường ruột; nó có thể là kết quả của quá trình chỉnh sửa lại các con đường thần kinh ở trục não-ruột. Một số bệnh nhân (có lẽ 1 trong số 7) đã ghi nhận các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích của họ bắt đầu sau một đợt viêm dạ dày ruột cấp (gọi là hội chứng ruột kích thích hậu nhiễm trùng). Một số ít bệnh nhân mắc IBS bị rối loạn chức năng tự trị. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không có bất thường về mặt sinh lý, và thậm chí ở những người có, những bất thường có thể không tương quan với các triệu chứng.
• Táo bón có thể được giải thích bởi sự giảm nhu động ruột, và bệnh tiêu chảy có thể được giải thích bởi sự tăng nhu động ruột. Một số bệnh nhân bị táo bón có số lượng các cơn co thắt lan truyền biên độ cao ở vùng đại tràng ít hơn, các cơn co thắt này giúp thúc đẩy thức ăn đi qua các đoạn đại tràng. Ngược lại, hoạt động quá mức của nhu động đại tràng sigma có thể làm trì hoãn quá trình vận chuyển gặp trong táo bón chức năng.
• Đau bụng sau ăn có thể là do phản xạ dạ dày-ruột tăng lên (đáp ứng co bóp ruột đối với bữa ăn), xuất hiện các cơn co thắt lan truyền biên độ cao vùng đại tràng, tình trạng tăng mẫn cảm tạng, hoặc sự kết hợp các yếu tố trên. Ăn mỡ có thể làm tăng tính thấm ruột và khởi phát tình trạng quá mẫn. Các thức ăn giàu tinh bột lên men, đường đôi, đường đơn và polyol (gọi chung là FODMAPs) được hấp thu kém trong ruột non và có thể làm tăng khả năng di chuyển và tiết dịch của đại tràng.
• Sự biến đổi nội tiết tố nữ ảnh hưởng đến chức năng của ruột ở phụ nữ. Độ nhạy cảm của trực tràng cao hơn trong kỳ kinh nguyệt so với ngoài kỳ kinh. Ảnh hưởng của hóc môn sinh dục đối với nhu động ruột là rất ít. Vai trò của sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non trong hội chứng ruột kích thích còn đang gây tranh cãi.

Các yếu tố tâm lý xã hội: Trầm cảm là vấn đề phổ biến ở bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt ở những người tìm kiếm chăm sóc y tế. Một số bệnh nhân có rối loạn lo âu, trầm cảm, hoặc rối loạn dạng cơ thể. Các rối loạn giấc ngủ cũng có thể gặp song hành. Tuy nhiên, căng thẳng và xung đột cảm xúc không phải lúc nào cũng xảy ra đồng thời với sự khởi phát và tái phát các triệu chứng. Một số bệnh nhân hội chứng ruột kích thích dường như có hành vi bệnh tật bất thường (ví dụ biểu hiện mâu thuẫn về cảm xúc bằng triệu chứng đường tiêu hoá, thường là đau bụng). Trong đánh giá bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là những người có các triệu chứng dai dẳng, bác sỹ nên làm rõ các vấn đề tâm lý chưa được giải quyết, bao gồm cả khả năng bị lạm dụng tình dục hoặc thể chất. Các yếu tố tâm lý xã hội cũng ảnh hưởng đến kết quả điều trị trong hội chứng ruột kích thích.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Hội chứng ruột kích thích có khuynh hướng khởi phát ở tuổi vị thành niên, xung quanh độ tuổi 20, gây ra các đợt triệu chứng tái phát ở các giai đoạn khác nhau. Khởi phát ở tuổi trưởng thành hiếm gặp hơn. Các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích hiếm khi ảnh hưởng đến giấc ngủ của bệnh nhân. Các triệu chứng thường bị kích hoạt bởi thức ăn hoặc căng thẳng.

Bệnh nhân có triệu chứng đau bụng, thường gặp vùng bụng dưới, đau âm ỉ hoặc từng cơn, liên quan đến đại tiện. Bên cạnh đó, tình trạng đau bụng còn liên quan đến số lần đại tiện (tăng lên trong hội chứng ruột kích thích với tiêu chảy, giảm trong hội chứng ruột kích thích với táo bón) và độ cứng của phân (ví dụ lỏng hay thành khuôn và rắn). Tình trạng đau bụng liên quan đến đại tiện thường có xu hướng xuất phát từ căn nguyên ruột, những trường hợp cơn đau liên quan đến tập luyện, vận động, đi tiểu tiện hay chu kì kinh thường có căn nguyên khác.

Mặc dù tính chất đại tiện thường không thay đổi ở phần lớn bệnh nhân, cũng không hiếm gặp các trường hợp người bệnh có sự chuyển thể từ táo bón thành tiêu chảy và ngược lại. Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng đại tiện bất thường (khó đi, mót rặn hay cảm giác không đi hết phân), phân có nhày máu hoặc cảm giác căng chướng bụng. Nhiều bệnh nhân cũng có chứng khó tiêu. Triệu chứng ngoài ruột (ví dụ, mệt mỏi, đau mỏi cơ, rối loạn giấc ngủ, đau đầu mạn tính) cũng phổ biến.

Chẩn đoán

• Dựa vào lâm sàng, theo tiêu chuẩn Rome
• Sàng lọc các nguyên nhân thực thể bằng các xét nghiệm cơ bản và nội soi trực tràng hoặc đại tràng
• Các xét nghiệm khác cho bệnh nhân có dấu hiệu nguy hiểm (ví dụ, máu tươi trong phân, sút cân, sốt)
• Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích dựa trên triệu chứng đại tiện (táo bón hay tiêu chảy), thời gian và đặc điểm của đau, và loại trừ các bệnh khác thông qua khám và các xét nghiệm chẩn đoán thông thường.

Dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm: Các xét nghiệm chẩn đoán cần được thực hiện tích cực khi người bệnh có các dấu hiệu nguy hiểm ngay khi thăm khám ban đầu hay tại bất kì thời điểm nào sau khi đã có chẩn đoán:Tuổi cao, Sốt, Sụt cân, Chảy máu trực tràng, Nôn, Chẩn đoán phân biệt

Vì bệnh nhân hội chứng ruột kích thích có thể tiến triển thành bệnh thực thể, xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lý khác nên được thực hiện ở bệnh nhân có triệu chứng nguy hiểm hoặc các triệu chứng khác thường trong suốt quá trình được chẩn đoán mắc hội chứng ruột kích thích. Các bệnh thông thường có thể lẫn lộn với hội chứng ruột kích thích bao gồm:

• Không dung nạp lactose
• Tiêu chảy do thuốc gây ra
• Hội chứng sau mổ cắt túi mật
• Lạm dụng thuốc nhuận tràng
• Bệnh ký sinh trùng (ví dụ:, nhiễm giardia)
• Viêm dạ dày tăng bạch cầu ái toan hay viêm ruột
• Viêm đại tràng vi thể
• Vi khuẩn phát triển quá mức ở ruột non
• Bệnh celiac
• Giai đoạn sớm của bệnh viêm ruột
• Tuy nhiên, túi thừa đại tràng không viêm không gây ra triệu chứng, và sự hiện diện của chúng không nên được coi là căn nguyên.

Phân bố theo tuổi của bệnh nhân bị bệnh viêm ruột làm cho việc đánh giá cả bệnh nhân trẻ và người già càng cần thiết. Ở bệnh nhân > 60 có các triệu chứng cấp tính, cần xem xét viêm ruột thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân bị táo bón và không có tổn thương thực thể nên được đánh giá tình trạng suy giáp và tăng calci huyết. Nếu các triệu chứng của bệnh nhân gợi ý rối loạn hấp thu, cần nghĩ đến bệnh tiêu chảy phân mỡ kéo dài (Sprue), bệnh celiac, và bệnh Whipple. Các rối loạn đại tiện nên được xem như là nguyên nhân của táo bón ở những bệnh nhân than phiền về triệu chứng khó đi ngoài.

Các nguyên nhân hiếm gặp của tiêu chảy bao gồm: cường giáp, ung thư tuyến giáp thể tủy, hoặc là hội chứng cận u, U gastrin, và u tăng tiết peptit co mạch (vipoma). Tuy nhiên, những nguyên nhân gây tiêu chảy này thường đi kèm với lượng phân > 1000 mL mỗi ngày, giúp phân biệt chúng với đại tiện trong hội chứng ruột kích thích.

Xét nghiệm

Bộ xét nghiệm Calprotectin ứng dụng phân biệt hội chứng IBD (viêm đường ruột) và IBS (hội chứng ruột kích thích). Nhiều bệnh nhân bị hội chứng ruột kích thích thường bị làm nhiều xét nghiệm hơn cần thiết; tuy nhiên tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa cơ bản (bao gồm men gan), các xét nghiệm huyết thanh trong bệnh celiac (xét nghiệm kháng thể mô transglutaminase IgA, cùng nồng độ IgA), xét nghiệm phân tìm căn nguyên nhiễm trùng (ở bệnh nhân hay bị tiêu chảy), hóc môn TSH và canxi cho bệnh nhân với táo bón, và soi trực tràng hoặc đại tràng ống mềm cần được xem xét.

Trong quá trình nội soi ống mềm sợi quang trực tràng – đại tràng sigma, dụng cụ và khí được bơm vào thường gây ra cơn co thắt ruột và cơn đau. Niêm mạc và mạch máu trong hội chứng ruột kích thích bình thường. Nội soi đại tràng được ưu tiên hơn cho bệnh nhân > 50 tuổi để loại trừ polyps đại tràng và u. Ở những bệnh nhân bị tiêu chảy mạn tính, đặc biệt là phụ nữ lớn tuổi, sinh thiết niêm mạc có thể loại trừ viêm đại tràng vi thể.

Các thăm dò bổ sung (như siêu âm, CLVT, chụp đối quang kép bằng bari, nội soi dạ dày tá tràng và chụp X quang ruột non) chỉ nên được thực hiện khi có các triệu chứng bất thường khác. Xét nghiệm mỡ trong phân khi nghi ngờ bệnh nhân đại tiện phân mỡ. Thăm dò ruột non (ví dụ, qua nội soi, nội soi viên nang) được khuyến cáo khi nghi ngờ có tình trạng kém hấp thu. Xét nghiệm đách giá sự không dung nạp đường hoặc sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non nên được xem xét trong các trường hợp thích hợp.