Hội chứng ruột kích thích được đặc trưng bởi sự khó chịu hoặc đau bụng tái phát với ít nhất hai đặc điểm sau: liên quan đến đại tiện, liên quan đến số lần đại tiện, hoặc liên quan đến sự thay đổi độ cứng của phân. Nguyên nhân chưa rõ, và sinh lý bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều trị triệu chứng, bao gồm quản lý chế độ ăn uống và sử dụng thuốc – thuốc kháng cholinergic và các thuốc có tác dụng ở các thụ thể serotonin.

Căn nguyên của hội chứng ruột kích thích còn chưa rõ. Không có nguyên nhân thực thể nào có thể được tìm thấy trong các xét nghiệm, chụp X-quang và sinh thiết. Các yếu tố cảm xúc, chế độ ăn uống, thuốc hoặc hormone có thể thúc đẩy hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng tiêu hóa. Trong lịch sử, rối loạn này thường được coi hoàn toàn do căn nguyên tâm lý. Mặc dù các yếu tố tâm lý xã hội có liên quan, IBS được hiểu rõ hơn là sự kết hợp của các yếu tố sinh lý và tâm lý xã hội.

Các yếu tố sinh lý

– Thay đổi nhu động ruột

– Tăng độ nhạy cảm của ruột (tăng cảm giác đau nội tạng)

– Các yếu tố khác nhau về gen và môi trường

• Tăng cảm giác đau nội tạng đề cập đến quá mẫn cảm với mức độ căng giãn trong lòng ống tiêu hóa và tăng cao cảm nhận đau khi có lượng khí bình thường trong đường ruột; nó có thể là kết quả của quá trình chỉnh sửa lại các con đường thần kinh ở trục não-ruột. Một số bệnh nhân (có lẽ 1 trong số 7) đã ghi nhận các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích của họ bắt đầu sau một đợt viêm dạ dày ruột cấp (gọi là hội chứng ruột kích thích hậu nhiễm trùng). Một số ít bệnh nhân mắc IBS bị rối loạn chức năng tự trị. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không có bất thường về mặt sinh lý, và thậm chí ở những người có, những bất thường có thể không tương quan với các triệu chứng.
• Táo bón có thể được giải thích bởi sự giảm nhu động ruột, và tiêu chảy có thể được giải thích bởi sự tăng nhu động ruột. Một số bệnh nhân bị táo bón có số lượng các cơn co thắt lan truyền biên độ cao ở vùng đại tràng ít hơn, các cơn co thắt này giúp thúc đẩy thức ăn đi qua một số đoạn đại tràng. Ngược lại, hoạt động quá mức của nhu động đại tràng sigma có thể làm trì hoãn quá trình vận chuyển trong táo bón chức năng.
• Đau bụng sau ăn có thể là do phản xạ dạ dày-ruột tăng lên (đáp ứng co bóp ruột đối với bữa ăn), xuất hiện các cơn co thắt lan truyền biên độ cao vùng đại tràng, tình trạng tăng cảm giác đau tạng, hoặc sự kết hợp các yếu tố trên. Ăn mỡ có thể làm tăng tính thấm ruột và khởi phát tình trạng quá mẫn. Ăn các thức ăn giàu tinh bột lên men, đường đôi, đường đơn và polyol (gọi chung là FODMAP) được hấp thu kém trong ruột non và có thể làm tăng khả năng di chuyển và tiết dịch của đại tràng.
• Sự biến đổi nội tiết tố ảnh hưởng đến chức năng của ruột ở phụ nữ. Độ nhạy cảm của trực tràng tăng lên trong thời kỳ kinh nguyệt nhưng không tăng trong các giai đoạn khác của chu kỳ kinh nguyệt. Tác động của steroid sinh dục lên nhu động ruột rất khó thấy. Vai trò của sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non trong hội chứng ruột kích thích còn đang gây tranh cãi.

Các yếu tố tâm lý xã hội: Trầm cảm là vấn đề phổ biến ở bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là ở những người cần điều trị. Một số bệnh nhân có rối loạn lo âu, trầm cảm, hoặc một rối loạn hài hòa. Các rối loạn giấc ngủ cũng có thể gặp song hành. Tuy nhiên, căng thẳng và xung đột cảm xúc không phải lúc nào cũng xảy ra đồng thời với sự khởi phát và tái phát các triệu chứng. Một số bệnh nhân mắc IBS dường như có hành vi bệnh lý khó chịu (tức là họ biểu hiện xung đột cảm xúc như một phàn nàn về đường tiêu hóa, thường là đau bụng). Trong đánh giá bệnh nhân hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là những người có các triệu chứng dai dẳng, bác sĩ nên làm rõ các vấn đề tâm lý chưa được giải quyết, bao gồm cả khả năng bị lạm dụng tình dục hoặc lạm dụng thể chất. Các yếu tố tâm lý xã hội cũng ảnh hưởng đến kết quả điều trị trong hội chứng ruột kích thích.

Các triệu chứng và dấu hiệu của IBS

Hội chứng ruột kích thích có xu hướng bắt đầu ở tuổi thanh thiếu niên và những năm 20 tuổi, gây ra các triệu chứng tái phát theo chu kỳ không đều. Khởi phát ở tuổi trưởng thành hiếm gặp hơn. Các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích hiếm khi ảnh hưởng đến giấc ngủ của bệnh nhân. Các triệu chứng thường bị kích hoạt bởi thức ăn hoặc căng thẳng.

Bệnh nhân có triệu chứng đau bụng, thường gặp vùng bụng dưới, đau âm ỉ hoặc từng cơn, liên quan đến đại tiện. Bên cạnh đó, tình trạng đau bụng còn liên quan đến số lần đại tiện (tăng lên trong hội chứng ruột kích thích với tiêu chảy, giảm trong hội chứng ruột kích thích với táo bón) và độ cứng của phân (ví dụ lỏng hoặc thành khuôn và rắn). Tình trạng đau hoặc cảm giác khó chịu liên quan đến đại tiện thường có xu hướng xuất phát từ căn nguyên ở đường ruột; những trường hợp đó có liên quan đến tập luyện, vận động, đi tiểu tiện hay chu kỳ kinh thường có căn nguyên khác.

Mặc dù tính chất đại tiện thường không thay đổi ở phần lớn bệnh nhân, cũng không hiếm gặp các trường hợp người bệnh có táo bón xen kẽ với tiêu chảy. Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng đại tiện bất thường (khó đi, mót rặn hay cảm giác đi đại tiện không hết phân), phân có nhày máu hoặc phàn nàn về cảm giác căng hoặc chướng bụng. Nhiều bệnh nhân cũng có các triệu chứng khó tiêu. Triệu chứng ngoài ruột (ví dụ, mệt mỏi, đau mỏi cơ, rối loạn giấc ngủ, đau đầu mạn tính) cũng phổ biến.

Xét nghiệm

Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích có thể dựa vào tiêu chuẩn Rome nếu các bệnh nhân không có dấu hiệu nguy hiểm, chẳng hạn như chảy máu trực tràng, sút cân và sốt, hoặc các dấu hiệu có thể gợi ý một căn nguyên khác. Nhiều bệnh nhân với IBS được kiểm tra quá mức; tuy nhiên, công thức máu, hồ sơ sinh hóa (bao gồm cả xét nghiệm gan), các chất chỉ điểm huyết thanh cho bệnh celiac (IgA transglutaminase mô kèm theo nồng độ IgA), xét nghiệm phân để tìm nhiễm trùng (ở bệnh nhân tiêu chảy là chủ yếu), hormone kích thích tuyến giáp và canxi cho bệnh nhân bị táo bón, và nên xem xét nội soi đại tràng sigma hoặc nội soi đại tràng. Ở những bệnh nhân bị tiêu chảy mạn tính, calprotectin trong phân hoặc lactoferrin trong phân nên là những xét nghiệm đầu tay để tầm soát bệnh viêm ruột. Tiêu chảy mạn tính cũng nên nhanh chóng xét nghiệm về Giardia. Xét nghiệm kháng nguyên hoặc xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase về Giardia được khuyến nghị.

Trong quá trình nội soi ống mềm sợi quang trực tràng – đại tràng sigma, quá trình luồn dụng cụ và bơm khí vào thường gây ra cơn co thắt ruột và đau. Dạng niêm mạc và mạch máu trong hội chứng ruột kích thích trông bình thường. Nội soi đại tràng được ưu tiên hơn cho bệnh nhân > 50 tuổi để loại trừ polyps đại tràng và u đại tràng. Ở những bệnh nhân bị tiêu chảy mạn tính, đặc biệt là phụ nữ cao tuổi, sinh thiết niêm mạc có thể loại trừ viêm đại tràng vi thể. Các nghiên cứu bổ sung (chẳng hạn như siêu âm, CT, chụp X-quang thụt bari, nội soi đường tiêu hóa trên thực quản-dạ dày-tá tràng và chụp X-quang ruột non) chỉ nên được thực hiện khi có các bất thường khách quan khác. Bài tiết chất béo trong phân hoặc elastase tuyến tụy nên được đo khi có lo ngại về tăng tiết mỡ. Đánh giá ruột non (ví dụ, qua nội soi ruột, nội soi bằng viên nang) được khuyến nghị khi nghi ngờ có tình trạng kém hấp thu. Xét nghiệm đách giá sự không dung nạp carbohydrate hoặc sự gia tăng vi khuẩn trong ruột non nên được xem xét trong các trường hợp thích hợp.