Kết quả xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán ở bệnh nhân có triệu chứng (xét nghiệm chẩn đoán) hoặc xác định bệnh ẩn ở bệnh nhân không có triệu chứng (sàng lọc). Tuy nhiên kết quả xét nghiệm có thể gây trở ngại cho việc đưa ra quyết định lâm sàng, nếu xét nghiệm phân biệt kém giữa bệnh nhân có và không có bệnh, nếu kết quả không phù hợp với hình ảnh lâm sàng hoặc nếu kết quả xét nghiệm không được hợp nhất vào bối cảnh lâm sàng. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm là không chính xác tuyệt đối và có thể nhầm lẫn trong việc xác định bệnh ở người khỏe mạnh (kết quả dương tính giả) hoặc xác định người có bệnh là không mắc bệnh (kết quả âm tính giả). Khả năng nhận dạng bệnh một cách chính xác phụ thuộc vào khả năng mắc bệnh (xác suất gỉa thuyết không phụ thuộc điều kiện) và đặc điểm xét nghiệm.
Mặc dù xét nghiệm là một phần rất quan trọng phục vụ chẩn đoán, nhưng, xét nghiệm cũng có những tác động mong muốn và không mong muốn. Việc xét nghiệm phải được thực hiện với sự cân nhắc, có mục đích và với kỳ vọng rằng kết quả xét nghiệm sẽ làm giảm sự mơ hồ đối với các vấn đề của bệnh nhân và góp phần cải thiện tình trạng sức khỏe của họ. Ngoài các nguy cơ cung cấp thông tin không chính xác (do đó trì hoãn việc điều trị hoặc gây ra điều trị không cần thiết), các xét nghiệm cận lâm sàng có thể làm tiêu tốn chi phí điều trị và gây ra các biến chứng không mong muốn (ví dụ, tràn khí màng phổi do sinh thiết phổi) hoặc có thể làm thêm xét nghiệm không cần thiết.
Xác định kết quả xét nghiệm dương tính
Trong số các xét nghiệm, phổ biến nhất là những xét nghiệm cung cấp kết quả theo quy mô liên tục, định lượng (ví dụ: đường huyết, số lượng bạch cầu). Các xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin lâm sàng hữu ích trong phạm vi của chúng, nhưng các bác sỹ lâm sàng thường sử dụng chúng để chẩn đoán bệnh bằng cách yêu cầu kết quả được phân loại là dương tính hoặc âm tính (ví dụ có bệnh hoặc không bêjnh) dựa trên so sánh với một số tiêu chuẩn hay điểm cắt. Những điểm cắt như vậy thường được lựa chọn dựa trên phân tích thống kê và khái niệm cố gắng để cân bằng tỷ lệ kết quả dương tính giả (gây ra các xét nghiệm hoặc điều trị không cần thiết, tốn kém và có thể nguy hiểm) và kết quả âm tính giả (không chẩn đoán được bệnh có thể điều trị). Xác định điểm cắt cũng phụ thuộc vào việc liệu có tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh lý đang nghi ngờ hay không.
Thông thường, các kết quả kiểm tra định lượng như vậy (ví dụ, xét nghiệm bạch cầu trong trường hợp nghi ngờ viêm ruột thừa) thường được mô tả dưới dạng đường cong phân bố (không nhất thiết phải là đường cong bình thường, mặc dù thường được mô tả như vậy). Sự phân bố các kết quả xét nghiệm cho bệnh nhân được tập trung vào một điểm khác biệt so với người không mắc bệnh. Một số bệnh nhân mắc bệnh sẽ có kết quả rất cao hoặc rất thấp, nhưng hầu hết đều có kết quả trung bình. Ngược lại, một số bệnh nhân không mắc bệnh có kết quả rất cao hoặc rất thấp, nhưng hầu hết đều có kết quả trung bình dựa trên một ý nghĩa khác với bệnh nhân mắc bệnh. Đối với hầu hết các xét nghiệm, có điểm giao thoa kết quả xét nghiệm, nhiều kết quả xét nghiệm khác nhau có thể có ở bệnh nhân có bệnh và không có bệnh; các kết quả như vậy được minh họa rõ ràng hơn khi các đường cong được mô tả trên cùng một đồ thị (xem hình Phân bố các kết quả xét nghiệm). Một số bệnh nhân ở trên và dưới điểm cắt được lựa chọn sẽ được mô tả không chính xác. Điều chỉnh điểm cắt để xác định thêm bệnh nhân mắc bệnh (tăng độ nhạy của xét nghiệm) cũng làm tăng số lượng dương tính giả (độ đặc hiệu kém), và di chuyển điểm cắt theo cách ngược lại sẽ giúp tránh dương tính giả nhưng lại tăng số lượng âm tính giả. Mỗi điểm cắt được kết hợp với xác suất cụ thể của kết quả dương tính và dương tính giả.
Phân bố các kết quả xét nghiệm
Bệnh nhân bị bệnh được thể hiện ở phần phân bố trên; bệnh nhân không bị bệnh được thể hiện ở phân bố dưới. Đối với bệnh nhân bị bệnh, vùng dưới sự phân bố các kết quả nằm ở bên phải (ở trên) điểm cut phù hợp với tỷ lệ dương tính thật của xét nghiệm (nghĩa là độ nhạy của nó); vùng nằm phía bên trái của điểm cut (bên dưới) tương ứng với tỷ lệ âm tính giả. Đối với bệnh nhân không có bệnh, khu vực ở bên phải của điểm cut tương ứng với tỷ lệ dương tính giả, và vùng bên trái tương ứng với tỷ lệ âm tính thật (nghĩa là độ đặc hiệu của nó). Đối với 2 phân bố chồng chéo (ví dụ bệnh nhân có bệnh và không có bệnh), di chuyển điểm cut ảnh hưởng đến độ nhạy và độ đặc hiệu, nhưng theo các hướng ngược lại; việc thay đổi điểm cắt từ 1 đến 2 làm giảm số âm tính giả (tăng độ nhạy) nhưng cũng làm tăng số lượng dương tính giả (giảm độ đặc hiệu).
Đường cong đặc trưng hoạt động của bộ thu nhận (đường cong ROC)
Biểu đồ của các kết quả dương tính thực (số dương tính thật/số bị bệnh) so với kết quả dương tính giả (số dương tính giả/số không bị bệnh) với một loạt các điểm cắt tạo ra đường cong ROC. Đường cong ROC minh họa sự cân bằng giữa độ nhạy và độ đặc hiệu khi điểm cutoff được điều chỉnh (xem hình Đường cong đặc trưng hoạt động của bộ thu nhận (đường cong ROC)). Theo quy ước, phần dương tính thật được đặt trên trục y, và phần dương tính giả được đặt trên trục x. Khu vực dưới đường cong ROC càng lớn, sự phân biệt càng tốt giữa có bệnh hoặc không có bệnh.
Đường cong ROC cho phép các test được so sánh với nhiều điểm cắt. Trong ví dụ, Test A thực hiện tốt hơn Test B trên tất cả các phạm vi. Các đường cong ROC cũng giúp lựa chọn điểm cắt được thiết kế để tối đa hóa tiện ích của xét nghiệm. Nếu một xét nghiệm được thiết kế để xác định một bệnh, điểm cắt với độ đặc hiệu cao hơn và độ nhạy thấp hơn được lựa chọn. Nếu một bài kiểm tra được thiết kế để sàng lọc bệnh, một điểm cắt với độ nhạy cao hơn và độ đặc hiệu thấp hơn được lựa chọn.
Ngưỡng xét nghiệm
Chỉ nên tiến hành xét nghiệm nến kết quả của nó ảnh hưởng đến việc quản lý điều trị; nếu không; bệnh nhân sẽ phải chịu chi phí và rủi ro vô ích. Các bác sĩ lâm sàng đôi khi có thể đưa ra quyết định khi nào nên kiểm tra bằng cách so sánh các ước lượng xác suất trước khi thử nghiệm và sau khi thử nghiệm với các ngưỡng nhất định. Trên ngưỡng xác suất nhất định, lợi ích lớn hơn nguy cơ khi điều trị (bao gồm cả nguy cơ nhầm lẫn khi điều trị bệnh nhân không mắc bệnh) và điều trị được chỉ định. Điểm này được gọi là ngưỡng điều trị và được xác định như mô tả trong Các Chiến lược Ra Quyết định Lâm sàng: Ước tính xác suất và ngưỡng điều trị. Theo định nghĩa, xét nghiệm là không cần thiết khi xác suất thử trước đã vượt quá TT. Nhưng xét nghiệm được chỉ định nếu xác suất xét nghiệm trước đó thấp hơn ngưỡng điều trị miễn là một kết quả kiểm tra dương tính có thể làm tăng xác suất sau khi thử nghiệm trên ngưỡng điều trị. Xác suất thử nghiệm thấp nhất khi xảy ra điều này phụ thuộc vào đặc tính xét nghiệm (ví dụ LR +) và được gọi là ngưỡng xét nghiệm.
Vấn đề có thể được giải quyết theo toán học (tỷ lệ trước test × LR = tỷ lệ sau test) hoặc trực quan hơn bằng cách sử dụng toán đồ Fagan. Trên toán đồ, một đường nối ngưỡng điều trị (25%) trên đường xác suất sau test qua LR+ (2,0) cắt đường LR giữa tại một xác suất trước test khoảng 0,14. Rõ ràng, một xét nghiệm dương tính ở bệnh nhân có bất kỳ xác suất trưoc test < 14% vẫn sẽ dẫn đến một xác suất sau test thấp hơn ngưỡng điều trị. Trong trường hợp này, siêu âm tim sẽ vô dụng vì ngay cả kết quả dương tính sẽ không dẫn đến quyết định điều trị; do đó, 14% xác suất thử nghiệm là ngưỡng xét nghiệm cho xét nghiệm này. Một thử nghiệm với một LR khác+ sẽ có một ngưỡng thử nghiệm khác.
Một ngoại lệ có thể xảy ra đối với việc không làm xét nghiệm, đó là khi xác suất trước test dưới ngưỡng xét nghiệm (nhưng vẫn đáng lo ngại), có thể là nếu kết quả test âm tính có thể giảm xác suất sau thử nghiệm dưới ngưỡng mà tại đó có thể cân nhắc chẩn đoán loại trừ bệnh. Sự xác định này đòi hỏi một sự đánh giá chủ quan về mức độ chắc chắn cần thiết khi kết luận rằng bệnh có thể bị loại trừ, và bởi có xác suất thấp, cần đặc biệt chú ý đến bất kỳ nguy cơ nào của xét nghiệm.